Sindrome de Bartter

Febrero 2021

 

 

Distensión abdominal con Ileo paralítico en un neonato

 

Shivani Dogra           Advanced Pediatric Centre, Postgraduate Institute of Medical Education & Research,  Chandigarh, India                  Neoreviews  Febrero 2021

 

Presentación


Una niña de 4 semanas de edad es referida al departamento de cirugía pediátrica con distensión abdominal. La ecografía prenatal había mostrado asas intestinales dilatadas y polihidramnios leve (índice de líquido amniótico 24) a las 22 semanas de gestación. El recién nacido nació por parto vaginal a las 34 semanas de gestación con un peso al nacer de 2.5 kg. Se había estado alimentando bien desde el momento del nacimiento, y presentó meconio dentro de las 24 horas del nacimiento. Desarrolló distensión abdominal después de las 2 semanas de edad. No tiene antecedentes de vómitos y ha presentado pequeñas cantidades de materia fecal todos los días. Al examen, el bebé pesa 2.2 kg. Se encuentra deshidratada, con leve dismorfismo facial en forma de facies triangular y frente prominente Sus parámetros vitales son estables. El abdomen está distendido.


En vista de la distensión abdominal, a la lactante no se le administra nada por vía oral y se le inserta una sonda nasogástrica; su diuresis es 3 a 4 ml / kg por hora. La radiografía de abdomen muestra asas intestinales muy dilatadas (Figuras 1 y 2). Las investigaciones muestran alcalosis metabólica hipopotasémica hipoclorémica con hipopotasemia e hiponatremia graves  (pH 7,56; PCO2 48 mm [6,6 kPa]; bicarbonato 46 mEq / L [46 mmol / L]; potasio sérico 2,2 mEq / L [2,2 mmol / L]; sodio sérico 122 mEq / L [122 mmol / L]; cloruro 82 mEq / L [82 mmol / L]). Sus niveles séricos de creatinina, calcio y magnesio son normales. El examen de electrolitos en orina revela una excreción elevada de sodio (56 mmol / L), potasio (28 mmol / L) y cloruro (66 mmol / L). La ecografía del abdomen revela riñones normales. Investigaciones posteriores revelan niveles elevados de renina plasmática a 825 pg / ml (normal 1.7 a 690 pg / ml) y aldosterona sérica de 90 ng / dl (2.497 pmol / l; normal de 2 a 70 ng / dl [55 a 1.942 pmol / l]).

 

      

 

Discusión


La distensión abdominal es un problema común en recién nacidos con diagnóstico diferencial variado. Es importante diferenciar entre obstrucción anatómica (p. Ej; Enfermedad de Hirschsprung, atresia del intestino delgado, malrotación con vólvulo) y un problema funcional. El íleo adinámico puede ser causado por una serie de condiciones, incluyendo sepsis, anomalías electrolíticas, fármacos e hipotiroidismo.

 

Las anomalías típicas de los electrolitos presentes en el caso son características de una rara tubulopatía con pérdida de sal llamada síndrome de Bartter. Los lactantes con esta afección tienen hipopotasemia, alcalosis metabólica, hiperreninemia, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular e hiperaldosteronismo.
 

El término "síndrome pseudo-Bartter" se refiere a ciertas afecciones que causan síntomas y anomalías bioquímicas similares a las observadas en el síndrome de Bartter sin disfunción tubular renal hereditaria. La fibrosis quística, la estenosis pilórica, el drenaje gástrico continuo sin el reemplazo apropiado de electrolitos, los vómitos cíclicos y la diarrea con pérdida de cloruro pueden causar anomalías bioquímicas similares. La medición del cloruro urinario puede ser muy útil para diferenciar el síndrome de Bartter de las anomalías electrolíticas relacionadas con depleción de volumen. En todas estas condiciones, el contenido de cloruro urinario es bajo (< 35 mEq / L)  a diferencia del síndrome de Bartter. Los pacientes con síndrome de Bartter tienen únicamente cloruro urinario elevado en presencia de hipocloremia como estaba presente en el caso actual.

 

El síndrome de Bartter es un trastorno autosómico recesivo descrito por primera vez por Frederic Bartter et al en 1962. (1) El fenotipo más grave se presenta típicamente en el período perinatal y se denomina síndrome de Bartter prenatal en contraste con la variedad más leve llamada síndrome de Bartter clásico. Las causas del síndrome de Bartter prenatal incluyen mutaciones recesivas del cotransportador Naþ-Kþ-2Cl - NKCC2 y el canal de potasio medular externo renal ROMK. (2) Se ha reportado síndrome de Bartter prenatal que se presenta con vómitos y estreñimiento que imitan una obstrucción intestinal subaguda en un recién nacido de 20 días. (3)

 

El defecto principal en este trastorno es la reabsorción de cloruro de sodio en la rama ascendente gruesa medular del asa de Henle. La alteración de la reabsorción de cloruro de sodio causa depleción de volumen, lo que causa activación del sistema renina - angiotensina-aldosterona. (4) El hiperaldosteronismo secundario y el aumento del flujo distal y suministro de sodio causan aumento de las pérdidas de potasio en orina y secreción de iones de hidrógeno en los túbulos colectores, lo que causa hipopotasemia y alcalosis metabólica.
 


Manejo y Evolución


El principal objetivo del tratamiento es restablecer el balance de líquidos y electrolitos en esta afección. La enorme distensión abdominal y las asas intestinales dilatadas en este lactante deben haber sido secundarias al íleo inducido por una hipopotasemia grave. Los bebés con síndrome de Bartter neonatal requieren una rápida y enorme administración de suplementos de sodio y líquidos o la introducción temprana del tratamiento con indometacina para lograr un aumento de peso adecuado durante el período posnatal temprano. (5) Recientemente se ha demostrado que los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) reducen la pérdida de sodio y calcio en la orina en pacientes con síndrome de Bartter. La monitorización de los niveles de renina sérica puede ser útil en estos lactantes para identificar la dosis efectiva más baja de AINE que optimiza la reducción de las pérdidas de electrolitos en la orina. (6)


Con base en las anomalías electrolíticas y los valores elevados de renina / angiotensina, se realizó un diagnóstico de síndrome de Bartter en este neonato. Se corrigió la deshidratación y se administró suplementos de potasio y sodio. La distensión abdominal mejoró cuando el nivel de potasio se normalizó después de la suplementación. Después del establecimiento de la alimentación, se inició indometacina a una dosis de 1 mg / kg por día. Se mantuvo al bebé con cuidados de apoyo, suplementos de potasio y asesoramiento dietético, lo que condujo a una mejoría clínica y bioquímica. Se proporcionó asesoramiento genético y se han planificado pruebas genéticas en los controles de seguimiento.

 

Especificación del contenido del Comité Estadounidense Pediátrico neonatal-perinatal

 

Lecciones para el Clínico

Referencias

  1. Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am J Med. 1962;33: 811–828

  2. Cunha TDS, Heilberg IP. Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2018;11:291–301

  3. Abdelgadir IS, Elgharbawy F, Salameh KM, Juma BE. Antenatal Bartter syndrome presenting with vomiting and constipation mimicking subacute intestinal obstruction in a 20-day-old neonate. BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr-2017-221062

  4. NaesensM, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D. Bartter’s and Gitelman’s syndromes: from gene to clinic. Nephron, Physiol. 2004;96(3):65–78

  5. Azzi A, Chehade H, Deschênes G. Neonates with Bartter syndrome have enormous fluid and sodium requirements. Acta Paediatr. 2015;104(7):e294–e299

  6. Gasongo G, Greenbaum LA, Niel O, et al. Effect of nonsteroidal anti-inflammatory drugs in children with Bartter syndrome. Pediatr Nephrol. 2019;34(4):679–684