RN a término con Hemorragias

Febrero 2021

 

 

Neonato a término con Hemorragia conjuntival, equi,osis y Hematoma umbilical

 

Lt Col Abhishek Pandey    Department of Pediatrics, Military Hospital (Golconda), Hyderabad, Telengana, India                      Neoreviews  Febrero 2021

 

 

Presentación


Un recién nacido a término con un peso al nacer de 3350 g nace mediante cesárea de emergencia por indicación de desprendimiento prematuro de placenta. La madre es una mujer embarazada controlada e inmunizada , G4P3 , con recuentos de plaquetas normales y un curso prenatal sin incidentes. El neonato fue concebido espontáneamente en un matrimonio no consanguíneo y los antecedentes familiares no son significativos.

 

El recién nacido tiene una transición normal después del nacimiento, se le da una inyección intramuscular de 1 mg de vitamina K en el muslo derecho; va a puerperio con la madre y es exclusivamente amamantado. Alrededor de 48 horas después del nacimiento, se observa que el recién nacido presenta hemorragias conjuntivales bilaterales, equimosis en la cara y el tronco / espalda, tumefacción en el cuero cabelludo y hematoma del cordón umbilical (Figuras 1, 2 y 3). Se observa que el recién nacido tiene palidez, pero sus parámetros de signos vitales son normales (frecuencia cardíaca 140 latidos / min, frecuencia respiratoria 40 respiraciones / min, temperatura 98.6 ° F [37 ° C], tiempo de llenado capilar < 2 segundos y saturación de oxígeno 96% en aire ambiente). No hay antecedentes de hematemesis, hematuria o sangrado por el recto.

 

     

 

Discusión


Progresión


Con un diagnóstico clínico provisional de hemorragia por deficiencia de vitamina K (VKDB), al recién nacido se le administra una inyección intramuscular repetida de 1 mg de vitamina K y se evalúa la causa de las manifestaciones hemorrágicas. Las investigaciones de laboratorio revelan una hemoglobina de 6.4 g / dL (64 g / L), un hematocrito del 20%, bilirrubina sérica directa e indirecta de 15,2 mg / dL (260 mmol / L) y 0.2 mg / dL (3,4 mmol / L)  respectivamente, recuento de plaquetas de 3.5 x 103 / ml (3.5 x 109 / L) con tiempo de protrombina (TP) de más de 90 segundos (normal de 11 a 16 segundos), índice internacional normalizado (INR) de más de 2 y tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT ) más de 90 segundos (normal 25–33 segundos). La ecografía transcraneal muestra un hematoma difuso del cuero cabelludo de 16 a 18 mm sin evidencia de hemorragia intracraneal o intraventricular.

 

Se administra transfusión de 10 ml / kg de concentrado de hematíes durante 4 horas, se administran 10 ml / kg de plasma fresco congelado (PFC) durante 2 horas y se inicia fototerapia intensiva. Una repetición PT / APTT después de 24 horas es normal. Sin embargo, 24 horas más tarde, se encuentra que un TP / TTPA repetido dura más de 100 segundos, sin recurrencia del sangrado clínico (equimosis, hematoma o sangrado gastrointestinal o genitourinario). El tiempo de trombina (TT) se prolonga a 44 segundos (normal 16 segundos). Los niveles de fibrinógeno medidos con el método de von Clauss son 60 mg / dl (0.6 g / l; valor normal 150 a 400 mg / dl [1.5 a 4 g / l]). El recién nacido recibe una transfusión de 10 ml / kg de crioprecipitado y los niveles repetidos de PT / APTT son normales.


Differential Diagnosis

Actual Diagnosis


Congenital afibrinogenemia


La patología


La afibrinogenemia congénita es un trastorno hemorrágico poco común con una prevalencia de 1 a 2 por millón. (1) Heredado en un patrón autosómico recesivo, es común entre familias con matrimonios consanguíneos. Las mutaciones homocigóticas comunes o heterocigóticas sin sentido compuestas involucran los genes FGA, FGB y FGG en el cromosoma 4q28, lo que causa reducción del fibrinógeno funcional. Es uno de los trastornos congénitos del fibrinógeno (8% de las raras deficiencias del factor de coagulación), el que puede ser cuantitativo (afibrinogenemia o hipofibrinogenemia) o cualitativo (disfibrinogenemia o hipodisfibrinogenemia). (2) El fibrinógeno, una proteína multimérica de 340 kDa sintetizada en el hígado, tiene un papel importante que desempeñar en la hemostasia normal.

El valor normal de fibrinógeno circulante es de 150 a 400 mg / dL (1.5 a 4.0 g / L) con una vida media de alrededor de 4 días. Las características clínicas comunes en el período neonatal incluyen hemorragia mucocutánea espontánea, hemorragia del muñón umbilical y hemorragia posterior durante los desafíos hemostáticos en la lactancia o infancia. Esto contrasta con la predilección por hemorragias musculoesqueléticas y de tejidos blandos que se observa en la hemofilia A o B, que son trastornos recesivos ligados al cromosoma X con una prevalencia de 1 de cada 5.000 varones afectados. Las mujeres pueden presentar sangrado menstrual abundante, abortos espontáneos recurrentes, hemorragia antes del parto o hemorragia posparto. Las manifestaciones clínicas de hemorragia generalmente se correlacionan con los niveles de fibrinógeno; sin embargo, pueden ser heterogéneos. La hemorragia intracraneal espontánea es la causa más común de muerte. La rotura esplénica espontánea, los quistes óseos y la cicatrización deficiente de las heridas son características específicas que deben llevar a una evaluación diagnóstica adicional. También hay un aumento paradójico en el riesgo de episodios tromboembólicos debido a la ausencia de actividad antitrombina de la fibrina que causa aumento de la activación / agregación plaquetaria. (3)

 

La evaluación diagnóstica de un recién nacido con hemorragia comienza con una historia clínica completa que incluye antecedentes familiares, edad de inicio, lugar de la hemorragia, duración de la hemorragia y examen clínico focalizado.

Los exámenes de primera línea incluyen un recuento completo de células sanguíneas que incluye recuento de plaquetas, pruebas de función hepática, TP y TTPA.

 

Las pruebas adicionales que pueden ser necesarias para establecer el diagnóstico incluyen TT y un estudio de fibrinógeno para confirmar el diagnóstico (Figura 4). (4) Hoy en día, con la disponibilidad de la secuenciación de próxima generación y secuenciación de exoma total, el análisis genético de la mutación específica es posible y ayuda en el consejo genético. Nuestro caso índice no pudo someterse a pruebas genéticas debido a limitaciones financieras.

 

 

Figura 4. Algoritmo de diagnóstico utilizado para un neonato sangrante.
 

Tratamiento / Manejo


La historia natural de la afibrinogenemia congénita es impredecible con hemorragia durante la provocación hemostática (procedimientos invasivos, traumatismos o embarazo y parto en mujeres) o episodios trombóticos (venosos y arteriales). La hemorragia se puede tratar con concentrados de fibrinógeno específicos, si están disponibles, o crioprecipitado o PFC, los cuales tienen el riesgo de sobrecarga de líquidos y transmisión de infecciones virales.

 

Un nivel de fibrinógeno funcional de más de 100 a 150 mg / dL (1 a 1.5 g / L) se considera esencial para prevenir hemorragias. El tratamiento puede ser a demanda para episodios hemorrágicos o profilaxis primaria o secundaria para prevenir hemorragias. Para los episodios trombóticos, las opciones incluyen heparina de bajo peso molecular y agentes antiplaquetarios. (5)


Evolución del paciente
 

No hubo aumento / recurrencia de las manifestaciones hemorrágicas y el recién nacido fue dado de alta del hospital el día 12. Los niveles de fibrinógeno de la madre, padre y hermanos fueron normales. Se informó a los padres sobre la enfermedad, las vacunas, el riesgo de hemorragia durante procedimientos invasivos / lesiones y la necesidad de seguimiento y profilaxis regulares.


Lecciones para el Clínico

  1. Este caso destaca un trastorno hemorrágico poco común con una presentación variada que puede ser clínicamente indistinguible de otras causas comunes de hemorragia en un recién nacido.

  2. Una historia clínica completa y una evaluación de laboratorio enfocada son esenciales para el diagnóstico de hemorragia en un recién nacido, especialmente cuando el tiempo puede ser escaso.

Especificaciones de contenido del American Board of Pediatrics Neonatal-Perinatal

 

Referencias

  1. Undas A, Casini A. Congenital structural and functional fibrinogen disorders: a primer for internists. Pol Arch Intern Med. 2019;129(12):913–920

  2. Casini A, Undas A, Palla R, Thachil J, de Moerloose P; Subcommittee on Factor XIII and Fibrinogen. Diagnosis and classification of congenital fibrinogen disorders: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2018;16(9):1887–1890

  3. Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M. Clinical features and management of congenital fibrinogen deficiencies. Semin Thromb Hemost. 2016;42(4):366–374

  4. Acharya SS. Rare bleeding disorders in children: identification and primary care management. Pediatrics. 2013;132(5): 882–892

  5. Mumford AD, Ackroyd S, Alikhan R, et al; BCSH Committee. Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline on behalf of the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014;167(3):304–326