Hidrops fetal

Julio 2015

Hidrops fetal

 

Dr Gerardo Flores Henríquez

 

 

I.- Definición:

• Corresponde a una condición clínica caracterizada por edema subcutáneo en el feto ó RN, de carácter generalizado y patológico, asociado a un aumento anormal de líquido en cavidades serosas.

• Criterio diagnóstico y definición para Hidrops fetalis inmune y no inmune:  

   

  Criterio diagnóstico	Definición
  Presencia  ó ausencia de aloinmunización de eritrocitos  (Hidrops fetal inmune vs. no inmune)	Rh - D status
  	Antibody screen :  Test coombs.
  2 ó más colecciones de fluído anormal
  Ascitis	Borde ecolucente en todo el abdomen fetal en vista transversa
  Derrame pleural	Visualización unilateral ó bilateral de borde pulmonar
  Derrame pericárdico	Fluído no fisiológico ≥ 2 mm
  Edema de piel	Edema subcutáneo ≥ 5 mm
  Polihidramnios	Bolsa única más profunda de líquido ≥ 8 mm   AFI ≥ 25 cm (Indice líquido amniótico)
  Placentomegalia	Placenta ≥ 6 cm grosor

 

II.- Epidemiología

• Está asociada a una alta morbimortalidad

• La incidencia del HI ha disminuido drásticamente con el mejor control prenatal y uso de RhoGam® en madres Rh (-).

• El Hidrops fetal inmune representa el 10- 24 % de las causas de Hidrops

• Hidrops fetal no inmune  representa el 76 a 90 % de los casos.

 

III.- Etiología :

• Hidrops Inmune (HI):  

  • Consecuencia de anemia fetal severa debida a destrucción de glóbulos rojos fetales por el paso de anticuerpos lgG maternos.

  • Antes de la introducción del la lnmunoglobulina Rho (O) RhoGam® era la principal causa.

  • Causas :

    • Enfermedad hemolítica Rh.

    • Enfermedad hemolítica por subgrupos sistema Rh (C, e, E, e)

• Hidrops no Inmune (HNI):

  • Se asocia a diversas causas: cardíacas, pulmonares, infecciosas, genéticas y otras.

 

Causas de Hidrops fetal  no inmune :  

• Hematológicas: 10.4   %

  • Alpha-talasemia

  • Hemorragia Feto maternal

  • Deficiencia Glucosa - 6 - fosfato

  • Leucemia

  • Deficiencia piruvato kinasa

  • Aplasias glóbulo rojo

• Cardiovasculares:  21 %

  • Estructural

    • Hipoplasias cardíacas izquierda ó derecha

    • Defecto canal AV

    • Ventrículo único

    • Transposición de grandes arterias

    • Defectos septales  (CIA/CIV)

    • Tetralogía de Fallot

    • Anomalía de Ebstein

    • Cierre ductus arteriosus

    • Truncus arteriosus

    • Valvular (estenosis/insuficiencia)

  • Arritmias

    • Flutter, taquiarritmia auricular

    • Sindrome de Wolff-Parkinson-White

    • Taquicardia supraventricular

    • Intervalo QT largo

    • Bloqueo cardíaco

  • Cardiomiopatía

    • Tumores

    • Neoplasias

    • Miopatías

    • Sindromes cardioesplénicos

• Infección (6.7%)

  • Cytomegalovirus

  • Parvovirus B19

  • Sífilis

  • Herpes simplex

  • Rubéola

  • Coxsackievirus

  • Leptospirosis

  • Trypanosoma cruzi

• Enfermedades de depósito congénitas (1.1%)

  • Enfermedad de Gaucher

  • GM1 gangliosidosis

  • Sialidosis

  • Mucopolisacaridosis Iva

  • Mucolipidosis tipo  I + II

  • Galactosialidosis

• Cromosomopatía  (13.4%)

  • Trisomía :  21, 18, 13

  • Monosomía :   45, X  ;   45, X (mosaic)

  • Duplicaciones : 18 q +    ;  11p

  • Delecciones : 13 q −  ;  17 q −

  • Triploidías

• Masa  torácica / extratorácica / Linfático (12.4%)

  • Efecto de masa

    • Hernia diafragmática

    • Malformación adenomatoídea pulmonar congénita

    • Masa intratorácica

    • Secuestro pulmonar

    • Quilotórax

    • Obstrucción vía aérea

    • Linfangectasia pulmonar

    • Quiste broncogénico

  • Displasia esqueléticas

    • Displasia tanatofórica

    • Polidactilia , costilla corta

    • Hipofosfatasia

    • Osteogenesis imperfecta

    • Acondrogénesis

    • Displasia camptomélica

    • Aconcroplasia letal

• TTTS - Placentaria (5.6%)

  • Gemelar

    • Sindrome transfusión intergemelar  (TTTS)

    • Gemelo acardíaco

  • Placentaria

    • Trombosis vena umbilical

    • Angiomixoma de cordón umbilical

    • Nudo verdadero de cordón

    • Trombosis vena coriónica

    • Otras raras alteraciones placentarias

• Gastrointestinal (0.5%)

  • Atresia duodenal

  • Divertículo duodenal

  • Atresia yeyunoileal

  • Vólvulo

  • Ano imperforado

  • Peritonitis meconial

  • Mal rotación intestinal

  • Duplicación intestinal

  • Fibrosis hepática

  • Colestasis

  • Atresia biliar

  • Malformaciones vasculares hepáticas

  • Hepatitis

  • Necrosis hepática

  • Tumor ó quiste hepático

• Malformación del tracto urinario (2.3%)

  • Estenosis uretral stenosis

  • Atresia uretral atresia

  • Valva uretral posterior

  • Nefrosis tipo Finnish

  • Sindrome de Edwards (Prune belly)

• Sindrómico /  Misceláneo (8.1%)

  • Sindrome de Noonan

  • Arthrogryposis

  • Sindrome pterygium múltiple 

  • Sindrome de Neu-Laxova

  • Sindrome de Pena-Shokeir

  • Distrofia miotónica

  • Sindrome de Saldino-Noonan

  • Sindrome de Francois tipo III

  • Sindrome de Elejalde

  • Sindrome tóracoabdominal

  • Sindrome Linfedema-distichiasis

• Idiopática (17.8%)

 

                                      

 

IV.- Patogenia del Hidrops fetal no inmune

• Es multifactorial, a través de diversos mecanismos que pueden coexistir, conduciendo a aumento de la presión venosa y de la permeabilidad capilar así como alteración del drenaje linfático y cambios en la presion coloide osmótica.

• Disminución del Retorno venoso:   

  • Produce aumento de la Presion venosa central causando paso de líquido al intersticio.

  • Causas frecuentes son las Insuficiencia cardiaca de bajo debito (arritmias, cardiopatía estructural congénita y miocarditis) y de alto debito (síndrome de transfusión feto-fetal, anemia severa, malformaciones arteriovenosas)

  • Otras causas de disminución de retorno venoso: Obstruccion de vena cava superior o inferior como en malformación adenomatosa quística, onfalocele, teratoma cervical o mediastínico, obstrucción congenita de la vía aérea alta.

  • La compresión del sistema vascular impide el retorno linfático y da como resultado la formación de edema.

• Alteración del drenaje linfático: 

  • El drenaje de la linfa al sistema venoso central se puede afectar por anomalía anatómica o secundario a un aumento de la presión venosa central.

  • Se debe a alteracion estructural de la red linfatica en las siguientes condiciones: quilotórax, higroma cervical, linfedema congénito y linfangiectasia quística.

  • Estas anomalías estructurales son frecuentemente asociados a cromosómopatias como sindrome de Turner.

• Cambios en la presión coloide osmótica: 

  • Teóricamente su reducción contribuiría en la génesis del hidrops.

  • Estudios en animales demostraron que la hipoproteinemia por si sola no ocasiona hidrops no inmune.

• Hipoxia: 

  • La hipoxia fetal grave provoca una activación sostenida del sistema renina-angiotensina con la elevación de la renina plasmática causando hipervolemia y aumento de la presión venosa.

  • Además, la lesión hipóxica endotelial altera la producción de óxido nítrico y GMPc que puede aumentar fuga capilar ocasionando paso de líquido del intravascular al espacio intersticial.

 

                          

 

 

V.- Diagnóstico:

 

a.-  Evaluación antenatal de Hydrops Fetalis no inmune

• Tests no invasivos

  • Historia materna (Considerar  consejo genético)

    • Edad , paridad,  edad gestacional

    • Enfermedades hereditarias o metabólicas,  anemia

    • Recientes infecciones ó contactos

    • Uso de medicamentos

  • Evaluación de laboratorio materna

    • hemograma completo con fórmua diferencial

    • Grupo sanguíneo , Rh, Test de Cooms indirecto

    • Títulos virales : parvovirus B19, toxoplasmosis, sífilis congénita, rubéola, citomegalovirus, herpes simplex

    • Screening de Aneuploidía ,  ADN fetal en suero materno

    • Estudios metabólicos , screening autoimmune , electrophoresis (si está indicada)

  • Ecocardiografía Fetal

    • Malformaciones cardíacas

    • Arritmias

  • Ecografía

    • Anomalías anatómicas (higroma quístico, masas torácicas)

    • Evaluar extensión del edema y/o derrames (desplazamiento cardíaco, hipoplasia pulmonar)

    • Doppler arteria cerebral media para descartar anemia

  • Amniocentesis

    • Cariotipo

    • Cultivo viral ó PCR (reacción de polimerasa en cadena).

    • Madurez pulmonar

• Test fetal invasivo

  • Muestra de sangre fetal

    • Cariotipo

    • Recuento completo y tipo de de células sanguíneas

    • Electroforesis de Hemoglobina

    • Cultivo viral ó PCR

    • Tests metabólicos

  • Muestra de derrame fetal

    • Cultivo viral ó PCR

    • Cuantificación de proteínas

    • Recuento celular y citología (linfocitos)

 

b.- Diagnóstico postnatal :

• Está orientado a determinar etiología.

  • Grupo y Rh, Test de Coombs directo.

  • Hemograma con recuento de reticulocitos y frotis

  • ECG y ecocardiograma: sospecha de arritmia o cardiopatía estructural

  • Radiografía de tórax y abdomen

  • Ecografía y RNM en caso de sospecha de malformación

  • Infeccioso: PCR, Estudio TORCH, PCR Parvovirus B19, CMV

  • Estudio genético: Cariograma

  • Estudio Metabólico; Aminoacidemia y aminoaciduria. Pruebas hepáticas

 

VI.-  Manejo de Hidrops Fetalis  no Inmune

 

a.- Antenatal: 

• Es posible realizar transfusiones fetales en la anemia fetal severa (Infección por parvovirus, hemólisis o transfusión fetomaterna) ó si el caso lo requiere, incluso un recambio sanguíneo intrauterino.

• Uno de los casos más exitoso de tratamiento intrauterino es el de la Taquicardia paroxística supraventricular, en que mediante digitálicos (Digoxina) a la madre es posible su control.

• En procesos infecciosos se debe realizar el tratamiento especifico  (sífilis).

• Paracentesis o Toracocentesis intrauterina se justifican ocasionalmente y solo  cuando el riesgo de un parto prematuro es mayor que el de una muerte intrauterina.

• Existen también, pero aún a nivel experimental algunas intervenciones quirúrgicas intrauterinas  que han resultado exitosas para prevenir el hidrops fetal, por ejemplo en caso de obstrucciones del tracto urinario fetal o el de una hernia diafragmática.

• Si se planifica un parto prematuro se inducirá la maduración pulmonar con corticoides y se realizará en un centro que posea nivel de atención neonatal intensivo.

• Considerando su alta mortalidad (50-80%) el nacimiento debe ser programado en un centro terciario, donde se cuente con UCI neonatal, y manejo multidiciplinario.

• El equipo neonatológico debe estar avisado desde antes del nacimiento.

• Asistirán al parto 2-3 neonatólogos.

• En caso de Hidrops Inmune solicitar previamente a banco de Sangre preparar sangre O Rh (-) con determinacion de sensibilidad cruzada con la madre para exanguineotransfusión.

b.- En Sala de Partos:

• Preparar equipo para reanimación avanzada, generalmente la reanimación suele ser compleja.

• Seguir las Guías de Reanimación Neonatal vigentes (AHA , ILCOR 2010).

• La gran mayoría requieren intubación, la que puede ser difícil producto del edema de cabeza, cuello y orofaringe.

• Si existe importante ascitis y/o derrame pleural que impida una adecuada ventilación, un segundo reanimador debe estar preparado para realizar una paracentesis y/o toracocentesis evacuadora, con bránula 18 - 20 G más una llave de tres pasos y jeringa de 20cc.

• Con diagnostico prenatal de derrame pericárdico considerar realizar pericardiocentesis.

• Si la ascitis es muy severa y dificulta la respiración, realizar paracentesis, pinchando en el punto de Mc Burney (línea que une el ombligo con la espina ilíaca izquierda en el punto de unión del 1/3 externo con los 2/3 internos).

• Una vez lograda la estabilización del RN en la sala de parto se debe trasladar a la UCIN.

 

c.- En Unidad de Cuidados Intensivos:

• Desde el momento que se conozca el hecho se tendrá preparado en la U.C.I.N. todo lo que se va a necesitar :

  • Cuna de calor radiante,  ventiladores : convencional y de alta frecuencia, monitores, caja de exanguíneotransfusión, jeringas de paracentesis, etc.

• Accesos vasculares:

  • Cateterizar Arteria Umbilical para control de de Presión arterial invasiva y extracción de exámenes.

  • Catéter venoso umbilical para infundir medicamentos y soluciones que requieran vías de acceso central y procedimientos como exanguíneotransfusión.

• Exámenes  pH, gases, Hemograma completo con fórmula diferencial, glucemia, bilirrubina, proteínas totales, grupo, Rh, Coombs, TORCH y ViH.

• Manejo ventilatorio:

  • La mayoría requieren Ventilación Mecánica invasiva.

  • Considerar hipoplasia pulmonar, sobre todo en aquellos diagnosticados precozmente (antes de las 20 sem EG), alto riesgo riesgo de barotrauma.

  • Considerar eventual existencia de Hipertensión pulmonar persistente neonatal.

  • Fijar parametros de acuerdo a Volumen tidal espirado cercano a 4 ml / kg.

  • En presencia de edema pulmonar ó derrame pleural proceder según su manejo habitual.

• Volumen hídrico:

  • Restringir a 40-60 ml/kg/dia, considerar peso seco para los cálculos (p50 para EG).

  • Ajustar volumenes según balance hídrico, que debe ser estricto.

  • Sonda Foley para medición de diuresis

  • Control de peso y electrolitos séricos en forma frecuente y según clínica.

  • Administrar volúmenes en forma lenta

  • En caso necesario usar furosemida 1 mg/kg para evitar hipervolemia ó si hay edema pulmonar importante.

• Mantener hematocrito sobre 40%. Transfundir con GR concentrados de ser necesario. En caso de exanguineotransfusión regirse según pautas .

• Ictericia :

  • Fototerapia intensiva si hidrops es hemolítico 

  • Se hará exanguinotransfusión total, según protocolo del Servicio,una vez que el niño esté estabilizado.

  • Si hidrops se asocia a enfermedad hemolítica severa con anemia con hematocrito <  30% se deberá corregir con exanguineotransfusión parcial con glóbulos rojos concentrados.

• Tratar  Hipoglucemia según Guía de Práctica clínica de Hipoglicemia

• Coagulopatía :

  • No olvidar  el  Konakión endovenoso , pero pese a ello puede produccirse  H.I.C. y H. pulmonar

  • Hay que vigilar la aparición de sangrado cutáneo hasta que lleguen los resultados analíticos de factores de coagulación.

  • Control de las hemorragias: según la clínica y los estudios de coagulación y dependiendo de la situación hemodinámica, poner plasma fresco, sangre fresca ó factores deficitarios.

• Tratar las diferentes etiologías en forma específica.

• Uso de fármacos vasoactivos de ser necesario.

• El uso de albúmina y plasma deben ser considerados con cautela para evitar la insuficiencia cardiaca.

• Si el hidrops se debe a una taquicardia paroxística auricular u otra arritmia realizar tratamiento específico.

 

VII.- Pronóstico

• Finalmente la causa de un hidrops no inmune se encontrará en el 60 a 85% de los casos y el resto es catalogado como idiopático.

• Cuando el diagnóstico de hidrops no inmune es antenatal, el 20-30% son mortinatos y la mortalidad global es elevada (50-98% según diferentes series)

• La mortalidad global en hidrops no inmune en R.N. que nacen vivos es aproximadamente un 60%.

• Si se identifica un factor estructural ó si la causa subyacente no es identificada la mortalidad perinatal puede llegar a 100 %.

• Dada la rareza de esta entidad, el riesgo de recurrencia es tambien raro , especialmente cuando su causa es diferente a factor hereditario.

 

VIII.- Bibliografía

1. Fetal intravascular fetal transfusion calculator. Perinatology.com. http://www.perinatology.com/protocols/rhc.htm (Accessed August 15, 2013).

2. Johnstone-Ayliffe C, Prior T, Ong C, et al. Early procedure-related complications of fetal blood sampling and intrauterine transfusion for fetal anemia. Acta Obstet Gynecol Scand. 2012;91(4):458-462.

3. Magann EF, Sanderson M, Martin JN, et al. The amniotic fluid index, single deepest pocket, and two-diameter pocket in normal human pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2000;182(6):1581-1588.

4. Guías clínicas Neonatales. Servicio de Neonatología Hospital Carlos van Buren. Editoras Dra Ximena Alegría Palazón - Dra M. Isabel Saldes Abril 2015

5. Manual de Neonatología 7^a  ed 2012. Cloherty JP Eichenwald E . Hiperbilirrubinemia neonatal Cap 26

6. Fanaroff - Martin.  Neonatal - Perinatal Medicine 10° Edición 2015

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