Hernia diafragmática congénita

Diciembre 2013

23.- HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA

I.- EPIDEMIOLOGIA:

• Incidencia HDC  = 1 por 5.000 NV- 1 por 2.000 si se incluyen  recien nacidos muertos.

• Defecto más frecuente  lado izquierdo (70-85%). A veces (5%) bilateral.

• Casi todos sufren malrotación intestinal e hipoplasia pulmonar .

• Mortalidad significativa (40-50%)

• Anomalías asociadas = 20-30% : lesiones SNC; atresia esofágica, onfalocele, lesiones cardiovasculares, trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18.

II.- ETIOLOGIA: 

• Mecanismo HD posterolateral congénita con pequeño defecto diafragmático se atribuye a ausencia de cierre  canales   pleuroperitoneales en  Octava semana de gestación.

• Informes aislados HDC en gemelos o hermanos : patrón autosómico recesivo herencia .

• Distintas formas presentación sugieren etiología multifactorial más que  genética.

• Anomalías pulmonares podrían obedecer a compresión por  vísceras abdominales intratorácicas, pero no es  única causa . Cada vez  se piensa más en  desarrollo anormal del mesénquima .Algunas porciones del diafragma y del parénquima pulmonar nacen del mesénquima  torácico en desarrollo ,si éste se altera è HDC grande.

III.- ANATOMIA PATOLOGICA 

• Defecto puede ser pequeño, en hendidura o bien abarcar todo el  hemidiafragma.

• En pulmón afectado hay < número y crecimiento de alvéolos y generaciones bronquiales.

• Vascularización pulmonar < volumen de arteriolas y aumento notable masa muscular.

• Nº y tamaño vías aéreas, alvéolos y vasos inapropiados para nuevo volumen pulmonar.

• Ambos pulmones son estructuralmente enfisematosos.

• Aún si función ventilatoria es buena hay disminución en perfusión pulmón ipsilateral.

• Hipoplasia del corazón izquierdo es otro hallazgo asociado a HDC.

• En el pulmón ipsilateral  las vías aéreas mayores están distorsionadas lo cual lleva a infecciones recurrentes del lóbulo superior izquierdo por drenaje bronquial anormal. 

IV.- DIAGNOSTICO 

• Diagnóstico idealmente en forma prenatal por ultrasonografía lo cual permite traslado materno y mejora sobrevida a pesar de diagnóstico US antes de 25 semanas de gestación y polihidramnios hasta de 50 %.

• Tiempo herniación visceral hacia tórax es fuerte indicador  pronóstico.

  • Herniación post 25 semanas de gestación  tiene un pronóstico clínico favorable.

  • Estudios US normales en primera mitad embarazo no excluyen desarrollo posterior HDC

• Plantear diagnóstico de HDC en  niño con distress respiratorio y cianosis que empeora cuando el  RN llora o con ventilación bolsa-máscara.

• Ausencia de murmullo vesicular y  desplazamiento de  tonos cardíacos , que son comunes a la   HDC y al neumotórax , se acompañan de abdomen excavado en niños con  HDC.

• Si se plantea como posibilidad  HDC debe evitarse  toracentesis o  toracostomía con tubo.

• Transiluminación  . 

• Radiografía Tórax:

  • Múltiples niveles hidroaéreos en el tórax izquierdo, desplazamiento del mediastino, y pérdida de la línea diafragmática que separa el abdomen del tórax .

  • Estudio radiológico usando medio de contraste hidrosoluble puede mostrar los órganos digestivos posicionados anormalmente en tórax.

• Buscar otras anomalías :  ecocardiografía y amniocentesis (cariotipo).

V.- MANIFESTACIONES CLINICAS 

• Síntomas :

  • Pulmonares : distress respiratorio agudo; M. Vesicular ausente en lado afectado; peristalsis intestinal en hemitórax afectado.

  • Cardíacos: desplazamiento tonos cardíacos y mediastino 

  • Abdominales: náuseas, vómitos,  abdomen excavado, obtrucción intestinal

• Derivados de complicaciones de HDC:

  • Respiratorias: hipoplasia pulmonar è  SDR è Muerte

  • Intestinales:

    • Alteraciones tránsito intestinal è malnutrición  crónica, falla en crecimiento.

    • Obstrucción y estrangulación  è isquemia, sepsis y colapso  cardiorespiratorio.

VI.-TRATAMIENTO 

• HDC se consideraba  emergencia quirúrgica ,con reducción operatoria urgente.

• Actualmente,  efecto masa  vísceras herniadas contribuye mínimamente mínima al compromiso cardiorespiratorio versus hipertensión e  hipoplasia pulmonar.

• Indicadores pronósticos severidad desde punto vista función respiratoria perioperatoria :

  • Gradiente A-a de oxígeno preoperatoria más baja (menor 500 mmHg)  y la PaCO2 (PaCO2) más baja (menor 40 mmHG) tiene menor mortalidad.

  • Indice Oxigenación > 40 ó Indice de Ventilación > 1.000 son de mal pronóstico.

  • En general se realiza  cirugía si FIO2 es  < 0.3 con  PMVA  de aproximadamente 9 cm H2O, Pa/PA oxígeno ≥ 0.3 e Indice Oxigenación ≤   10.

• Estabilización Perinatal: los componentes más importantes de método de estabilización perinatal son: diagnóstico antenatal, parto por cesárea e inyección de  pancuronio a través vena umbilical antes de la ligadura de cordón.

• Avances en terapias de HDC:

  • Glucocorticoides prenatales:  pulmones de los niños que fallecen por HDC se asemejan a  pulmones inmaduros de prematuros con EDS , como se evidencia por  deficiencia de surfactante, compliance pulmonar disminuída y formación de  membranas hialinas.

  • Cirugía diferida: La  reparación precoz  (< 4 horas de ingreso) tiene sobrevida más baja que  la  diferida (más de 24 hrs  postnacimiento)  46% versus 57%, pero la  diferencia no es estadísticamente significativa.

  • ECMO y VAFJ : no hay evidencia convincente  de que tengan mayor impacto sobre mortalidad. Las estrategias actuales enfatizan la importancia de evitar injuria pulmonar destacando ventilación con presión limitada  (hipercapnia permisiva) y uso de surfactante.

  • Administración de surfactante: Surfactante es anormal en la HDC, especialmente en el pulmón afectado. Estudios  publicados muestran disminución de fosfolípidos (0.12 versus 0.42 mg/g),  fosfatidilcolina (51% versus 79%); Proteína A del surfactante (0.20 versus 2.68   mg/g), y proteína B del surfactante (0.35 versus 2.21 mg/g) en lavados  broncoalveolares  de pulmones HDC  comparados con pulmones normales.

• Si se estabiliza al lactante y se obtiene resistencia vascular pulmonar estable sin cortocircuito D-I significativo,se  procede a reparar el diafragma a las 12- 24  hr de vida.

• Si no es posible la estabilización o persiste un cortocircuito significativo, la mayoría de los niños   requerirán apoyo con  ECMO;  que puede prolongarse hasta 3-4 semanas.

• La reducción in útero de  vísceras herniadas ha sido realizada en algunos fetos humanos y  se han realizado estudios prospectivos en el Fetal Treatment Center de la University de  California en San Francisco). La reducción se intenta entre las 24 y 28 semanas de gestación . Tentativas iniciales de reparación intrauterina  se acompañaron de    baja sobrevida (29%) y aún esta cirugía no ha alcanzado  completamente sus expectativas iniciales.  

• El crecimiento del pulmón fetal depende de un gran número de factores : espacio intrauterino e intratorácico,  movimientos respiratorios fetales, balance de volumen de fluídos y presión dentro de la tráquea y espacios aéreos potenciales.

• La presencia de  líquido pulmonar en las vías aéreas del feto es vital para el desarrollo del tracto respiratorio. Si en período intrauterino se impide el flujo de salida de líquido pulmonar ligando la tráquea el volumen pulmonar aumenta.

PROTOCOLO  HERNIA  DIAFRAGMATICA  CONGENITA 

• Diagnóstico idealmente en forma prenatal por ultrasonografía

• El RN o la madre deben trasladarse a un Centro Terciario con Obstetras;Cirujanos Infantiles y Neonatólogos con experiencia en  manejo  HDC; con disponibilidad de UCIN ; Surfactante ;  Ventilación Mecánica.

• Parto por Cesárea

• Medidas iniciales de resucitación:     

  • O2terapia   

  • Termoregulación

  • Intubación Endotraqueal              

  • SNG           

  • Decúbito sobre lado de hernia

• Diagnóstico debe ser confirmado con  Rx Tórax post colocación SNG radioopaca. Rx usando medio contraste hidrosoluble puede mostrar órganos digestivos en tórax.

• Ventilación Mecánica Convencional  con bajas presiones (PIM mínima necesaria para expandir tórax) y alta Frecuencia Respiratoria  ( 80-100 por minuto).

• Período de Estabilización Preoperatoria : evitar factores que aumentan resistencia vascular pulmonar, pues hacen fácilmente Hipertensión pulmonar persistente (HTPP):

  • Protocolo de Manipulación Mínima

  • Parálisis (pancuronium, 100 ug/kg), y sedación narcóticos (fentanyl, 2-4  µg/kg) ó Midazolam.

  • Parálisis y SNG reducen llamativamente volumen  vísceras.

• Hipercapnia permisiva

• Administración de surfactante.

• Fluídos ;  dopamina y bicarbonato (para corregir acidosis)

• Buscar otras anomalías :  ecocardiografía y amniocentesis (cariotipo).

• Si se estabiliza al lactante  se  procede a reparar el diafragma a las 12- 24  hr de vida.